Facio Scapulo Humérale

La dystrophie facio-scapulo-humérale (ou dystrophie FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique. Son nom (FSH) lui vient du fait qu’elle atteint principalement les muscles du visage, ceux des épaules et ceux des bras.

L’atteinte musculaire est très variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Les premières manifestations concernent généralement les bras et apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte. L’évolution est lente, avec des périodes plus ou moins longues durant lesquelles la maladie ne progresse pas. La myopathie FSH s’accompagne parfois d’atteintes de la rétine ou de l’organe de l’audition (la cochlée), pouvant entraîner une diminution de l’acuité visuelle et une surdité modérée ou sévère.

Vers un traitement ?

Pour le moment elle ne bénéficie d’aucun traitement connu et c’est justement le but de cette journée mondiale, faire connaître la maladie et susciter des dons pour soutenir la recherche.